MUTACIONES Y ENFERMEDADES

Una mutación es la aparición súbita y al azar de cambios en la información que contiene el ADN, generalmente de uno o pocos nucleótidos. Las mutaciones se producen de forma natural, pero pueden ser estimuladas mediante agentes mutagénicos, radiaciones como los rayos X: la luz ultravioleta o la radiación atómica y sustancias químicas

Mutaciones génicas

Las mutaciones génicas o puntuales son las que afectan a un único gen. 

-Sustitución de una base nitrogenada por otra. Según el cambio producido, recibe el nombre de transición

-Cambio en el número de nucleótidos de la cadena de ADN. Puede ocurrir por la inserción de una base o por su supresión.

Mutaciones genómicas

Las mutaciones genómicas provocan alteraciones en todo el genoma.

-Poliploidía. Es el fenómeno por el cual se originan células u organismos con tres o más juegos completos de cromosomas o con dos o más genomas de especies distintas.

-Aneuploidía. Es el cambio en el número cromosómico de las células. 

Mutaciones cromosómicas

Las mutaciones cromosómicas alteran la estructura de uno o varios cromosomas.

-Deleciones. Consisten en la pérdida de un fragmento de ADN de un cromosoma.

-Duplicaciones. Un fragmento cromosómico aparece repetido como consecuencia de un error durante la replicación.

-Inversiones. Son procesos en los que un segmento de ADN se rompe, se separa de la cadena y se vuelve a unir, pero en sentido contrario.

-Inserciones. Un fragmento de un cromosoma se separa de este y se inserta en otro no homólogo.

-Translocaciones. Son el desplazamiento de un fragmento de cromosoma a otro de una pareja diferente y viceversa.

ENFERMEDADES

El término enfermedad proviene del latín infirmitas, que significa literalmente «falto de firmeza» La definición de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la de “Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y unos signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible”

ENFERMEDADES INFECCIOSAS

ENFERMEDADES CONGÉNITAS

ENFERMEDADES HEREDITARIAS

ENFERMEDADES AUTOINMUNES

ENFERMEDADES NEURODEGENERATIVAS

ENFERMEDADES MENTALES

EJEMPLOS

RESFRIADO COMUN

Es la enfermedad más común. 

Después del resfriado, el enfermo desarrolla una inmunidad al virus. Sin embargo, debido al gran número de virus que existen, podemos enfermarnos nuevamente. 

El hábito de fumar extiende la duración de la enfermedad aproximadamente tres días.

CÁNCER

Es una de las enfermedades más comunes y peligrosas de nuestros tiempos. Es el crecimiento anormal de células malignas en el organismo.Se cree que 1 de 3 personas es susceptible de padecerla. De acuerdo con la Sociedad Americana del Cáncer, 7,6 millones de personas murieron de cáncer en el mundo durante 2007. A partir de la década de 1990 y con las técnicas terapéuticas disponibles,el cáncer es curable en aproximadamente el 50% de los pacientes diagnosticados.

ALZHEIMER

Enfermedad neurodegenerativa de causas desconocidas, que produce mayoritariamente pérdida de memoria.

Hay diferencias de incidencia dependiendo del sexo, ya que se aprecia un riesgo mayor de padecer la enfermedad en las mujeres, en concreto entre la población mayor de 85 años